MTHFR C677T: что это простыми словами | БАРциклопедия
Информационный материал, не медицинская рекомендация — подробнее
Что это
MTHFR — это фермент, который превращает фолиевую кислоту в её активную форму, L-метилфолат. Активный фолат нужен для синтеза нейромедиаторов и утилизации гомоцистеина. C677T — это замена одной буквы в коде гена: цитозина на тимин в позиции 677. Носители делятся на гетерозигот (CT) и гомозигот (TT). У TT фермент работает примерно на 30% медленнее, у CT — на 65%. В европейских популяциях TT встречается у 10–15% людей, CT — почти у половины.
Что измеряется
Генетический тест из крови или буккального соскоба показывает один из трёх вариантов: CC, CT, TT. Дополнительно полезно сдать гомоцистеин — у части TT-носителей он повышен, особенно при дефиците фолатов и B12. Сам фолат и B12 в сыворотке дают больше клинической информации, чем ген.
Что находят при депрессии и БАР
Гипотеза была простая: медленный фермент — меньше активного фолата — хуже синтез серотонина и дофамина — выше риск депрессии. На этом построены продажи L-метилфолата как «лекарства для MTHFR-носителей». В реальности картина скромнее. Pinto-Sietsma и большие мета-анализы показали, что у TT-гомозигот гомоцистеин в среднем выше, и есть умеренная связь с сосудистыми проблемами. Связь с депрессией существует, но эффект маленький и нестабильный между популяциями. Большинство международных рекомендаций по психиатрии не советуют рутинное тестирование MTHFR для подбора антидепрессантов.
Что это значит на практике
Это полиморфизм с ограниченным клиническим значением в психиатрии. Если у вас TT или CT — не нужно ни паниковать, ни менять лечение. Реальные сценарии, где тест имеет смысл: планирование беременности, повышенный гомоцистеин, тромбозы в семье. L-метилфолат как адъювант к СИОЗС изучался — эффект скромный и не требует знать генотип.
Чего НЕ показывает
Тест не предсказывает депрессию. Не объясняет тревогу или биполярку. Не определяет, какой антидепрессант сработает. Коммерческие лаборатории часто продают MTHFR-тест как «корень всех бед» — это маркетинг, а не доказательная медицина.
При БАР важно
При БАР тест MTHFR не входит в стандартный набор анализов и не влияет на выбор стабилизатора настроения. Если на консультации вам активно продают «расшифровку психики через MTHFR» — это повод сменить специалиста. Полезнее проверить B12, фолаты, ферритин, витамин D, ТТГ — эти показатели реально влияют на самочувствие.
Связанные термины
Источники
- Pinto-Sietsma S.J. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and cardiovascular disease risk. Eur Heart J, 2003
- Gilbody S. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE review. Am J Epidemiol, 2007
- Wan L. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Transl Psychiatry, 2018