Фармакогенетика в РФ

Что это за направление

Фармакогенетика в РФ — это практическое применение молекулярно-генетических технологий для индивидуального подбора лекарственной терапии в российской медицинской системе. Если в прошлые десятилетия ДНК-анализы казались редкой научной экзотикой, то сегодня сдать тест на особенности метаболизма лекарств можно практически в любом крупном городе России. Это направление активно развивается, помогая врачам-психиатрам подбирать антидепрессанты, нормотимики и нейролептики не вслепую, а с опорой на уникальный биологический профиль пациента.

Как выглядит

Для пациента прохождение такого исследования в России выглядит как стандартный визит в медицинский кабинет.

Процесс сдачи и получения результатов устроен следующим образом:

• Доступность в лабораториях. Крупные федеральные сетевые лаборатории и профильные генетические центры предлагают как точечные тесты на отдельные маркеры (например, HLA-B*5701 или CYP2D6), так и комплексные психиатрические панели. Последние работают по аналогии с известным американским тестом GeneSight: они исследуют группу главных цитохромов печени и выдают структурированный отчет, в котором популярные психотропные препараты распределены по трем цветным группам (зеленая — подходит, желтая — использовать с осторожностью, красная — высокий риск токсичности).

• Материал для исследования. Для анализа берется либо венозная кровь, либо бесконтактный мазок со слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб). Сроки готовности обычно составляют от 5 до 14 рабочих дней в зависимости от сложности панели.

• Вопрос оплаты. К сожалению, большинство комплексных фармакогенетических панелей для подбора психиатрического лечения на этот момент не входят в базовую программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Пациенты оплачивают их самостоятельно в коммерческих лабораториях. Бесплатные тесты по ОМС проводятся главным образом в крупных научно-исследовательских центрах или в обязательного скрининга перед назначением некоторых специализированных препаратов в стационарах (например, абакавира).

При БАР важно

Подбор стабилизаторов настроения и сопутствующей терапии при биполярном расстройстве нередко превращается в изнурительный и долгий марафон проб и ошибок. Каждая неудачная попытка, закончившаяся выраженными побочными эффектами или отсутствием лечебного действия, лишает пациента сил и веры в выздоровление.

Развитие фармакогенетики в РФ позволяет значительно сократить этот тернистый путь. Обнаружив у пациента врожденное замедление работы конкретного фермента, российский психиатр может сразу скорректировать скорость титрования лекарства, снизить стартовую дозировку или подобрать препарат с другим путем выведения из организма, оберегая человека от дестабилизации состояния.

Что с этим делают

Российское медицинское и научное сообщество планомерно внедряет фармакогенетические методы в клинические стандарты:

• Внедрение в клинические рекомендации. Министерство здравоохранения РФ постепенно расширяет список клинических рекомендаций, включающих обязательное или желательное генетическое тестирование. Это касается как противовирусных и кардиологических средств, так и некоторых препаратов, применяемых в неврологии и психиатрии.

• Интерпретация результатов со специалистом. Полученный из лаборатории генетический паспорт — это не руководство к самолечению, а инструмент для лечащего врача. Психиатр сопоставляет данные теста с клинической картиной, возрастом, весом, сопутствующей соматической патологией и другими принимаемыми препаратами.

• Импортозамещение и доступность. Российские биотехнологические компании разрабатывают отечественные тест-системы, что снижает себестоимость комплексных анализов и делает их более доступными для широкого круга пациентов по сравнению с зарубежными франшизами.

Что НЕ работает

• Бессмысленно ожидать, что генетический тест укажет на одну-единственную «идеальную таблетку», которая решит все проблемы. Фармакогенетика оценивает исключительно скорость метаболизма веществ и риски иммунных осложнений, но не может предсказать терапевтическую эффективность препарата на уровне эмоций и поведения.
• Категорически не работает попытка самостоятельно отменить или назначить себе лекарства на основании результатов теста. Любое изменение схемы лечения без участия врача может привести к тяжелому срыву ремиссии.

Связанные термины

• Генетический тест GeneSight
• Фармакогенетика — общая
• Навигатор по БАР и фазам
• Дневник сна и режим
• Ген DPYD

Источники

• Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ. Доступно на: cr.minzdrav.gov.ru
• CPIC Guidelines. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium database. Доступно на: cpicpgx.org
• Sychev D.A. et al. (2020). Pharmacogenetics in clinical practice in Russia. Russian Journal of Personalized Medicine.