Нарколепсия 1-го типа: что это простыми словами | БАРциклопедия

Что это

Тяжелое неврологическое расстройство, при котором мозг теряет способность регулировать циклы сна и бодрствования. Главная черта нарколепсии 1-го типа — сочетание непреодолимой дневной сонливости и катаплексии (внезапной потери мышечного тонуса при ярких эмоциях). Человек может буквально «выключиться» посреди разговора. Это не лень: мозг больного просто не умеет бодрствовать стабильно и путает границы между сном и явью.

Как выглядит

• Внезапные «сонные атаки». Днем наваливается волна сонливости, которой невозможно сопротивляться. Человек засыпает за столом, в транспорте или во время беседы.
• Катаплексия. Стоит человеку рассмеяться, испугаться или разозлиться, как его мышцы резко обмякают. В легких случаях отвисает челюсть, в тяжелых — человек падает на пол, полностью осознавая происходящее, но не в силах пошевелиться.
• Галлюцинации при засыпании (гипнагогические) или пробуждении (гипнопомпические). Человек видит пугающие вещи (например, силуэт чужака), которые кажутся абсолютно реальными.
• Сонный паралич. При пробуждении тело остается полностью парализованным на минуту-две, пока сознание уже активно.
• Дробленый ночной сон. Вопреки мифам, нарколептики плохо спят ночью: они постоянно просыпаются, их сон фрагментирован.

Чем отличается от нарколепсии 2-го типа

Основной маркер 1-го типа — наличие катаплексии и экстремально низкий уровень нейромедиатора орексина в спинномозговой жидкости. При нарколепсии 2-го типа катаплексии никогда не бывает, а уровень орексина остается в норме.

Откуда берётся

• Разрушение орексиновых (гипокретиновых) нейронов. Орексин — белок в гипоталамусе, удерживающий мозг в бодрствовании. У людей с нарколепсией 1-го типа эти клетки погибают.
• Аутоиммунная реакция. Иммунная система после перенесенной вирусной инфекции дает сбой и уничтожает собственные орексиновые нейроны.
• Генетическая предрасположенность. Обнаружена тесная связь с определенным вариантом генов HLA.

Обычно расстройство манифестирует в подростковом возрасте (около 15 лет) и у мужчин встречается в несколько раз чаще.

Что с этим делают

Нарколепсия — пожизненное состояние, но его проявления можно успешно контролировать:

• Запланированный дневной сон. Короткие (по 15–20 минут) перерывы на сон каждые 4–5 часов помогают снизить частоту спонтанных атак.

• Фармакотерапия. Невролог подбирает лечение. Для борьбы с сонливостью применяют стимуляторы бодрствования. Для борьбы с катаплексией и галлюцинациями используют препараты, подавляющие быструю фазу сна (REM).

• Поведенческие привычки. Строгий режим сна, отказ от обильной углеводной пищи днем и умеренная физическая активность.

Что НЕ работает

• Обвинять человека в лени или требовать «просто взбодриться». Человек с нарколепсией физически лишен химического переключателя бодрствования.
• Пытаться вылечить нарколепсию крепким кофе. Это лишь усилит тревогу и нагрузку на сердце, но не заменит недостающий орексин.

При БАР важно

Симптомы нарколепсии 1-го типа часто маскируются под психиатрические проблемы. Сонливость списывают на депрессию, а яркие галлюцинации при засыпании принимают за психотические симптомы биполярной мании. Неверный диагноз ведет к назначению тяжелых антипсихотиков, которые только ухудшают качество жизни. Если у вас диагностирован БАР, но депрессивная фаза сопровождается мышечным бессилием при смехе или пугающими видениями на границе сна — обратитесь к сомнологу для прохождения полисомнографии и теста MSLT.

Связанные термины

• Нарколепсия 2-го типа
• Сонный паралич
• Гипнагогические галлюцинации
• Гиперсомния
• Навигатор по БАР и фазам
• Дневник сна и режим

Источники

• Scammell, T. E. (2015). Narcolepsy. New England Journal of Medicine, 373(27).
• Bassetti, C. L., et al. (2021). European guideline and consensus statements on the management of narcolepsy in adults and children. European Journal of Neurology, 28(9).
• AASM Practice Parameters for the Treatment of Narcolepsy (2021).